患儿女13岁体型矮小缺乏第二性征乳房不发育无腋毛阴毛胸宽双乳头相距较远智能障碍有颈蹼颈短下颌小腭弓高

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女孩15岁因身材矮小就诊查体身高135cm体重45kg发际低颈侧皮肤松弛面部及前胸散在较多的痣智能发。

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